罕病童上學母PO網遭網友抨擊 民團無奈喊社會要多包容

狄蘭氏症候羣爲一種基因突變罕見疾病，特徵是發展遲緩及眉毛相連。示意圖。本報資料照片

狄蘭氏症候羣爲一種基因突變罕見疾病，特徵是發展遲緩及眉毛相連。近日有媽媽於社羣分享罕病女兒上學心情，遭抨擊「不好好產檢」。財團法人罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，社會上應該多給這些認真生活的人更多溫暖，也遺憾宣導不夠，將持續努力讓知識傳承。

陳冠如說，據衛福部統計全臺患有狄蘭氏症候羣的患者有81位，且大部分都是家中個案基因突變造成。特徵是眉毛相連、發展遲緩、頭小、手指及四肢不健全、腸胃道發展不好的各種狀況

陳冠如表示，罕見疾病是基因突變造成，每個人有2萬多個基因，要找出哪個基因出問題，不是那麼容易，加上突變位置是隨機發生，人類生育傳承就是有風險，會發生在誰的身上，真的不知道。

陳冠如說，人類知識有限，產檢有一定限度，即使是全基因定序仍有可能會有遺漏。一般人做超音波、羊膜穿刺基本就足夠，若是高齡產婦纔會推薦再做更進階的檢查。

陳冠如表示，沒有人自己的小孩是罕見疾病，但相信家長都很努力積極面對，他們也相當辛苦，誰都不希望發生，需要社會給予支持。

陳冠如說，基金會長期針對小一新生跟老師跟學生宣導，對於此事，她遺憾宣導不夠，知識是一直需要被傳遞的，基金會有和學校合作宣導，並藉由申請罕病繪本等方式，讓學生知道世界上有很多不一樣的人，希望社會多點包容。

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