國家衛生健康委公佈《86個罕見病病種診療指南(2025年版)》
來源:央視新聞客戶端
爲進一步提高罕見病診療規範化水平,保障醫療質量安全,國家衛生健康委組織對《第二批罕見病目錄》中軟骨發育不全等86個病種分別制定了診療指南。
軟骨發育不全(ACH)是一種導致非勻稱性身材矮小的遺傳性疾病。其典型的臨牀表現爲四肢長骨近端短縮、大頭畸形、三叉戟手以及特殊面容(前額突出、面中部發育不良呈現後凹和鼻樑塌陷)。臨牀診斷主要基於疾病表現和影像學特點。目前ACH在國外僅有一款獲批的對因治療藥物,國內尚無特效藥物正式獲批,治療策略主要是針對症狀及併發症給予相應處理。對於臨牀確診爲ACH的患兒,定期隨訪和系統評估至關重要,瞭解其生長髮育狀況及併發症,以便多學科合作及時進行醫療干預。
2023年9月,國家衛生健康委等部門聯合發佈《第二批罕見病目錄》,納入包括軟骨發育不全、獲得性血友病等86種罕見病。爲進一步提高罕見病診療規範化水平,保障醫療質量安全,國家衛生健康委組織對《第二批罕見病目錄》中的86個病種分別制定了診療指南。
(總檯央視記者 楊陽 史迎春)