兒子忘記衝馬桶 媽一看嚇壞 全家都罹罕見疾病
男童因尿液長期起泡被檢出罕見遺傳疾病,醫師提醒家長留意孩子尿液與身體異常。(示意圖,shutterstock/達志)
大陸浙江一名小學三年級男童小勇,因一次忘記衝馬桶,被母親發現尿液長期起泡,到醫院檢查後,意外確診罹患罕見遺傳疾病Alport症候羣,檢查結果顯示,男童及家中成員,包括哥哥和母親,都確診,浙大一院腎臟病中心主任吳建永建議,家長應留意孩子尿液異常或有無疲倦、腹痛等徵兆,若發現異常應及早就醫檢查,並配合醫囑管理飲食與用藥,以延緩腎功能惡化。
據綜合陸媒報導,大陸浙江台州一戶家庭,就讀小學三年級的男童小勇,某日放學回家上廁所時忘記沖水,母親發現馬桶內尿液持續起泡,追問下才得知此情況已持續數週,就醫檢查後,小勇確診Alport症候羣,隨後全家接受檢查,母親與哥哥也確診。
報導指出,男童最初檢出血尿與蛋白尿,經治療曾出院,但病情並未完全穩定,後來演變爲慢性腎衰竭,哥哥的病情也在數年內惡化,甚至發展成尿毒症,需要進行腎臟移植,經過長時間等待與治療,兩兄弟最終順利完成腎臟移植手術,母親則仍在接受洗腎治療,家庭生活承受沉重壓力。
浙大一院腎臟病中心主任吳建永指出,Alport症候羣爲家族性遺傳疾病,兒童期常以血尿、蛋白尿等早期徵兆表現,但容易被忽略或誤認,建議若家族中有人有慢性腎病病史,應及早安排腎功能檢測與基因篩查,即便確診,也可透過藥物延緩病程,必要時進行腎臟移植改善預後,移植後通常不再復發。
吳建永也提醒家長,日常應觀察孩子尿液是否長期起泡、顏色異常,或出現反覆腹痛、疲倦等症狀,若有異常應及時就醫,除藥物治療外,平時需遵守飲食限制、按時用藥並避免過度劇烈運動,早期發現與持續追蹤能延緩腎功能惡化,減輕孩童及家庭的長期負擔。