被“糖”困住的少年：一位黏多糖貯積症I型患者的八年抗爭

5月21日，在安徽省兒童醫院兒童內分泌代謝科的病房裡，14歲的小宇（化名）正安靜地接受第7次酶替代治療。監護儀上平穩的波形，記錄着這個少年與黏多糖貯積症Ⅰ型（MPSⅠ）長達八年的抗爭歷程。

2016年，7歲的小宇因關節活動受限、行走異常被確診爲黏多糖貯積症I型。基因檢測顯示，其IDUA基因存在錯義變異，導致體內無法降解的糖胺聚糖（GAG）不斷蓄積，侵蝕着他的骨骼、心臟和關節。

“黏多糖貯積症I型是一種常染色體隱性遺傳病。”該院兒童內分泌代謝科主任醫師陳雨青介紹，由於IDUA酶活性缺失，致使糖胺聚糖在溶酶體堆積，引發多器官進行性損傷。根據病情可分爲三型：重型（Hurler綜合徵）、中間型（Hurler-Scheie綜合徵）和輕型（Scheie綜合徵）。

與其他患兒不同，小宇的智力發育完全正常，目前正在讀初中且成績優異。陳雨青表示，這可能與其突變類型及早期干預有關。

診斷方面，IDUA酶活性檢測是診斷金標準，基因檢測能精準鎖定IDUA基因變異情況，尿GAG檢測、骨骼X線等輔助檢查可提供多維度診斷依據。對於新生兒，幹血斑酶活性檢測可實現早診早治。

目前，酶替代療法（ERT）是主要治療手段之一。小宇已接受7次注射用拉羅尼酶治療，雖然無法逆轉骨骼畸形，但內臟功能正逐步穩定。此外，造血幹細胞移植（HSCT）是≤2.5歲重型患兒的重要選擇，心臟手術、關節鬆解術等對症治療也有助於改善患者生活質量。

在這場與疾病的持久戰中，家人的愛成爲小宇最堅強的後盾。母親每日精心準備營養餐，父親始終陪伴治療，用無微不至的關懷，鼓勵着這個少年。（任靜 陳思 記者 徐慧媛）