7成罕病病友難就業！調查揭最大困境 基金會拋5大建議

今年8歲的詮詮，出生時患有心包膜積水、齶裂、呼吸窘迫等先天性畸形多重問題，確診爲全臺首例罕病「Aymé-Gripp症候羣」，目前國內僅3例。（李念庭攝）

罕病基金會成立滿25年，以及建置「罕見遺傳疾病一點通」網站滿20年，今日（14）舉辦記者會，公佈國內首份「罕病病友生活狀況及需求普查」。（李念庭攝）

今年8歲的詮詮，出生時患有心包膜積水、齶裂、呼吸窘迫等先天性畸形多重問題，在加護病房住了半年，醫院卻找不出確切病因，因爲沒有藥物，僅能症狀治療，且視力和聽力也都受損，令爸媽心急如焚。直到透過次世代基因定序（NGS），確診爲全臺首例罕病「Aymé-Gripp症候羣」。

然而，當時此疾病非公告罕病，疾病及照顧資訊極少，專業人員、家屬皆感到十分陌生。罕見疾病基金會2005年委託臺大醫院，執行「罕見遺傳疾病資料庫與線上諮詢服務」計劃，建置「罕見遺傳疾病一點通」網站。詮詮確診後，一點通團隊在2年內，將Aymé-Gripp症候羣將診斷、疾病、照顧等資訊更新完成。

臺大基因醫學部主任簡穎秀說明，2000年罕病法通過後，許多遺傳科醫師進入此領域，但當時資料多爲英文，醫師討論較爲困難，病人也很難找到易懂資訊，因此20年前決定展開罕病中文資料庫建置，由醫師把關，避免民衆看不懂、查詢到錯誤或過時資訊。

如今「罕見遺傳疾病一點通」資料庫屆滿20年，含括疾病資訊、遺傳模式、治療方式等，目前共有365篇疾病簡介、665篇檢驗資訊、123筆藥物資訊、科普新知91篇，爲全球最大罕病中文資料庫。

罕病基金會2023年起進行「罕病病友生活狀況及需求普查」，調查7231位病友、回收4418份問卷，爲國內首次針對罕病族羣的大規模調查。其中，病友最重視生活津貼及費用補助（63％），其次爲照顧服務（35％），且有過半數病家難順利就業，希望能有更多社會參與。

根據調查結果，基金會提出5大建議，包括強化罕病醫療資訊、重視罕病就醫權利、普及身障高等教育、增加多元照顧人力、健全友善職場環境。

罕病基金會研企組長洪春旬指出，目前近8成罕病病友是1歲後才被確診，顯示國內罕病醫療資訊的整合、連結不足，希望政府協助提升醫療診療水準、推廣專業資訊；也期盼增加罕病藥物給付、放寬經濟補助門檻。

罕病照顧部分，洪春旬表示，目前罕病個案絕大部分仍由家人照顧，但長期照顧壓力大、國內照顧人力費用高、外籍移工也不願意選擇重症罕病病友，盼政府加強重視；此外，目前有超過5成病友唸到大專院校，希望開放更多身障就讀科系名額；最後，仍有近7成病友未就業，呼籲政府透過職務再設計、調整就業型態，讓病友進入職場。